/image%2F1914771%2F20160306%2Fob_ccee94_tpe-tyrosinemie-de-type-1-au-saguenay.PNG)
Ainsi, nous avons observé aujourd'hui, au Canada dans la province du Québec au Saguenay-La-Saint-Jean, une forte prévalence de la tyrosinémie de type 1 qui est une maladie génétique présentant deux formes de symptômes mais tous dus à une défaillance du foie ou des reins et survenant très tôt (enfance voire adolescence).
Ensuite, nous avons analysé les causes de cette maladie qui est due à une mutation qui entraîne un défaut de FAH et une accumulation de métabolites potentiellement toxiques... De plus, elle atteint de nombreux individus, aboutissant ainsi à un véritable souci collectif: elle est devenue un réel problème de santé public. Ainsi, le Québec doit faire face à un problème de santé majeur et onéreux à cause d'une maladie autosomale récessive et mortelle sans traitement précoce: la tyrosinémie de type 1. La tyrosinémie de type 1 est due à une mutation du gène codant la FAH. Cette enzyme, dans le cas d'un individu sain, détruit la tyrosinémie. Mais dans le cas d'un malade, la FAH n'est pas produit, donc il ne catabolise pas la tyrosine (en majorité localisé dans les reins et le foie) ce qui entraîne une HYPERTYROSINEMIE, plus, une accumulation de métabolites dans ces organes: le maléylacétoacétate (MAA) et le fumarylacétoacétate (FAA) qui est très toxique pour l'organisme. Par conséquent, les individus malades doivent être pris en charge très tôt. Mais les mesures de préventions et de suivis des malades mises en place, permettront (normalement) de faire baisser la prévalence de cette maladie au fil des générations puisque les gènes défectueux seront de moins en moins transmis.
Cependant, toutes ces explications sur les origines de cette maladie n’explique pas entièrement la forte prévalence de la tyrosinémie de type 1 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. En effet, ce sont des mouvements de population qui ont accentué la dérive génétique due au hasard au Saguenay-Lac-Saint-Jean ce qui a favorisé la prévalence de cette maladie.
Mais, d'autres facteurs de natures sociale et géographique en sont aussi responsables :
- la dérive génétique
- l'isolement de la région
- la sélection naturelle à partir de facteur sociaux
- une forte natalité.
Tous ces adjuvants de la prévalence de cette maladie ont contribué à l'homogénéisation du pool génétique du SLSJ, entrainant une plus grande fréquence de porteurs du gène défectueux à l'origine de la tyrosinémie de type 1. Ainsi, les individus risquent davantage de porter les mêmes défauts génétiques que leurs voisins et donc d'avoir un enfant malade. Malgré le cas très exceptionnel du SLSJ, il n'est pas unique au monde: on a recensé d'autres cas de prévalence d'une maladie génétique orpheline, comme en Afrique du Sud, au Cap, entre le XVIIe et XVIIIe siècle.
Vous pourrez voir une vidéo en cliquant ici sur la colloque internationale de la tyrosinémie de type 1. Elle récapitule très bien nos travaux et les complète à merveille en vous montrant la dimension internationale du problème qu'est cette maladie.